Terungkap, Mutasi Gen di Balik Sindrom Rambut yang tak Bisa Disisir

TEMPO.CO, Jakarta - Jika Anda pernah melihat seorang bocah dengan rambut yang tumbuh kaku, mengembang dan kering, itu bisa jadi termasuk sindrom rambut yang tidak bisa disisir atau Uncombable Hair Syndrome (UHS). Sebuah studi terbaru telah menambah informasi tentang sindrom langka itu, yang ternyata bisa disebabkan oleh beberapa mutasi gen hingga mempengaruhi bentuk tumbuh batang rambut seseorang. 

Sindrom ini, yang cenderung berkurang dan bahkan menghilang saat dewasa, lebih kerap terperhatikan pada anak-anak. Terutama mereka yang berkulit putih dan memiliki rambut pirang yang membuat mereka obyek perundungan. "Kami menawarkan beberapa penjelasan untuk rambut yang selalu menarik banyak perhatian ini," kata Buket Basmanav dari University of Bonn, Jerman, dalam laporan studi yang dipublikasi 31 Agustus 2022. 

Sindrom rambut yang tidak dapat disisir, juga dikenal sebagai sindrom rambut serat kaca, telah diketahui sebelumnya terjadi oleh rambut pada pembentukan kepala yang terdistorsi, bukannya bentuk sirkular atau oval yang biasanya. Pada 2016, Basmanav dan timnya mengidentifikasi varian-varian dari tiga gen pada 11 anak yang dapat menumbuhkan rambut tak biasa tersebut. 

Kondisi UHS bisa muncul pada anak dengan syarat kedua orang tuanya harus membawa setidaknya satu varian gen itu, meski si orang tua tidak menunjukkan sindrom tersebut. 

Saat itu, publikasi dari hasil studi awal Basmanav dkk mendapat banyak respons dari publik. Mereka mengungkap memiliki anak yang mengalami sindrom sama. Atau, mereka mengaku memiliki pengalaman yang sama saat masih anak-anak. Tidak diketahui kenapa batang-batang rambut itu kemudian lemas seiring mereka beranjak dewasa. 

Dalam studi terkininya, Basmanav dan timnya mempelajari lebih banyak individu yang memiliki sindrom UHS, yakni sebanyak 107 individu, dan mengidentifikasi satu sebab genetik yang sama pada 80 di antaranya. Pada 76 dari 80 orang itu, mutasi dalam sebuah gen yang disebut PADI3 bertanggung jawab di baliknya. PADI3 mengkodekan sebuah enzim yang membantu produksi trichohyalin--satu di antara protein utama rambut bersama keratin. 

"Ke depan, orang-orang yang mengira anaknya memiliki sindrom rambut tak bisa disisir mungkin akan mampu mencari konfirmasinya dengan sebuah tes genetik," kata Basmanav. Itu, kata dia menambahkan, akan menyediakan kepastian kalau si anak tidak memiliki kondisi medis serius, dan bahwa rambut mereka akan normal dan bisa disisir dengan sendirinya pada saatnya nanti.  

NEW SCIENTIST, JAMANETWORK

Baca juga:
Amerika Modifikasi Formula Vaksin Covid-19 untuk Pertama Kalinya, Bikin yang Kombinasi