TEMPO.CO, Chicago - Kasus kelainan otak yang tergolong langka di Turki sudah lama memusingkan dunia kedokteran. Penyakit yang diidap beberapa anggota keluarga di bagian timur Turki diperkirakan sudah ada dalam 400 tahun terakhir.

Menggunakan teknologi pemetaan gen, para peneliti akhirnya berhasil mengungkap satu mutasi genetik yang menyebabkan kelainan otak itu terjadi.

Tim peneliti dari Baylor College of Medicine dan Austrian Academy of Sciences serta tim gabungan dari Universitas California, Universitas Yale, dan Academic Medical Center dari Belanda menjalankan riset dan pemetaan gen tersebut.

Mereka melakukan studi terhadap keluarga yang memiliki anak dengan kelainan neurologi langka. Kelainan neurologi itu diperkirakan berasal dari mutasi genetik yang dikenal sebagai penyakit Mendelian. Kondisi ini muncul akibat adanya perkawinan antarkerabat yang lazim dilakukan warga di bagian timur Turki.

Laporan yang dimuat dalam jurnal Cell menyebutkan kedua tim peneliti berhasil mengidentifikasi kelainan saraf yang muncul dari varian tunggal genetik bernama CLP1. Mereka yang lahir dengan kelainan ini mewarisi dua salinan gen cacat yang mempengaruhi kesehatan sel saraf. Anak-anak dengan kelainan itu memiliki otak berukuran lebih kecil dengan bentuk tak sempurna, otot lemah, tidak bisa bicara, dan rentan terserang kejang.

Kelainan otak ini pertama kali dikenali Dr Ender Karaca pada 2006. Dia terus mempelajarinya selama menjalani masa pelatihan sebagai ahli genetika di Turki pada 2007. Karaca dan koleganya melakukan beberapa tes genetik dasar terhadap para keluarga itu, tapi tak berhasil memecahkan masalah.

"Kami mengikuti mereka selama bertahun-tahun," kata Karaca, peneliti dari departemen molekuler dan genetika manusia di Baylor, seperti dikutip Reuters, Jumat, 25 April 2014.

Penelitiannya makin intens saat Dr James Lupski dari Center for Mendelian Genomics di Baylor merekrutnya setelah konferensi tentang genetika di Istanbul pada 2010. Tes genetika lanjutan mengidentifikasi lima keluarga yang memiliki mutasi CLP1 dengan karakter yang sama.

Uji coba di laboratorium menunjukkan tikus-tikus yang memiliki mutasi gen CLP1 juga mengembangkan ciri serupa dengan manusia yang menderita kelainan otak tersebut.

Adapun Murat Gunel, profesor genetika dan neurobiologi di Yale, dan koleganya meneliti mekanisme dasar dari perkembangan otak manusia. Dengan memeriksa lebih dari 2.000 sampel DNA anak-anak penderita kelainan otak ini, mereka menemukan ada hubungan kelainan pertumbuhan otak dengan mutasi gen CLP1.

Penelitian menunjukkan kasus kelainan otak yang teridentifikasi pada empat keluarga yang tidak berelasi ternyata dihubungkan dengan satu mutasi spontan gen CLP1. Menurut perhitungan, mutasi gen ini sudah terjadi selama 16 generasi atau sekitar 400 tahun.

Menurut Gunel, tingginya angka perkawinan antarkerabat di Turki dan Timur Tengah memicu munculnya kelainan otak langka ini. "Tanpa pernikahan semacam itu, anak-anak mungkin tak akan mewarisi dua mutasi pada gen yang sama," katanya.

REUTERS | GABRIEL WAHYU TITIYOGA