TEMPO.CO, Jakarta - Ketua Kelompok Kerja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FKKMK) Universitas Gadjah Mada (UGM) Gunadi mengatakan terapi gen dapat membantu pengobatan penyakit langka atau rare diseases.
"Rare diseases secara definisi memiliki perbandingan lebih dari 1:2000, di mana penyakit tersebut 80 persen punya genetic component, sehingga bisa ditegakkan secara molekuler," katanya dalam seminar Gene Editing dan Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) yang digelar secara daring pada Jumat, 5 Januari 2024.
Salah satu yang dikembangkannya di Rumah Sakit Umum Pusat (RSUP) Dr Sardjito, Yogyakarta, adalah dalam penanganan penyakit langka Duchenne Muscular Dystrophy atau DMD yang dialami oleh satu dari 3.500 hingga 5.000 orang di dunia.
Di Indonesia sendiri, kata dia, terdapat sekitar lima juta kelahiran hidup per tahun. Artinya, terdapat sekitar 500-700 kasus DMD per tahun di Indonesia. "Umumnya akan memakai kursi roda kalau tidak diberikan terapi yang adekuat, dan meninggal dalam dekade ke-dua atau usia 20an," ungkap Gunadi yang juga berpraktik di RSUP Dr Sardjito.
Untuk itu terdapat dua jenis terapi gen yang dilakukannya yakni terapi gen secara umum serta terapi exon skipping guna menangani kasus DMD. Tidak hanya DMD, penyakit lain yang dapat diatasi adalah anemia sel sabit.
Dalam kesempatan yang sama, Direktur Jenderal Kefarmasian dan Alat Kesehatan Kementerian Kesehatan (Kemenkes) Rizka Andalucia mengatakan terapi berbasis gene editing dapat membantu proses pengobatan penyakit yang terkait dengan masalah genetik.
"Terapi gen berbasis sel membawa harapan untuk membantu pengidap anemia akibat gen ini terkait penyembuhan dan peningkatan kualitas hidupnya," katanya.
Melalui terapi gen, lanjut Rizka, tenaga medis dapat mengetahui gen penyebab kelainan tersebut serta memanipulasi dan memodifikasi agar sejumlah penyakit genetik tersebut tidak berproses dan memberikan kesembuhan pada pengidapnya.
Tidak hanya anemia, kata dia, sejumlah penyakit lainnya seperti kanker, kebutaan, dan AIDS, juga dapat diupayakan kesembuhannya melalui terapi berbasis gene editing.
Berdasarkan data yang ia himpun, setidaknya tercatat sebanyak 1.100 jenis terapi berbasis gene editing yang dapat dilakukan. Beberapa diantaranya sudah mendapatkan persetujuan dari Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat atau Food and Drug Administration (FDA) yang menjadi patokan Internasional.
Pilihan Editor: BMKG Prediksi 5 Wilayah Indonesia Kekeringan di 2024 akibat Curah Hujan Rendah
