TEMPO.CO, Worcester - Kabar gembira bagi para penderita sindrom Down. Tim ilmuwan dari University of Massachusetts Medical School di Worcester, Amerika Serikat, telah menemukan cara baru untuk menyembuhkan kelainan genetik itu.
Penelitian dilakukan dengan mengambil sel kulit dari laki-laki penderita sindrom Down dan "memutar ulang" mereka kembali ke tahap embrio.
"Kromosom ekstra yang menyebabkan sindrom Down harus dibungkam," kata pemimpin penelitian, Jeanne Lawrence, seperti dikutip Newscientist, Jumat 19 Juli 2013.
Penderita sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21 yang mengubah cara sel-sel mereka berkembang. Ke dalam kromosom ekstra ini, Lawrence dan timnya menyisipkan salinan gen XIST. Gen yang ditemukan dalam kromosom X ini berfungsi membungkamnya. Gen XIST biasanya diperlukan untuk menekan satu dari dua kromosom X pada wanita.
Pengaktifan gen XIST seketika membungkam ekspresi kromosom 21. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat berkembang normal dan dalam dua pekan telah membentuk kumpulan neuron yang membentuk sistem saraf pusat. "Efek ini tidak dijumpai pada sel yang tidak disisipi XIST," ujar Lawrence.
Aktivasi gen XIST juga mencegah ekspresi gen APP pada kromosom ekstra yang memicu pembentukan beta-amiloid, protein yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer dan yang mempercepat perkembangan sindrom Down.
Robin Lovell-Badge dari National Institute of Medical Research di London mengatakan intervensi dalam embrio hidup tidak mungkin dilakukan. "Saya tidak yakin cara ini bisa diterapkan di semua sel bersamaan dengan diagnosis sindrom Down," kata dia mengomentari penelitian Lawrence.
Adapun menurut Elizabeth Fisher dari University College London, temuan Lawrence tetap berpotensi digunakan untuk mengobati beberapa gejala sindrom Down. Caranya dengan membungkam kromosom di daerah tertentu pada tubuh.
