TEMPO.CO, Washington - Wilayah Tibet berada di ketinggian dengan kadar oksigen rendah. Namun orang Tibet sanggup tinggal di sana. Sebuah penelitian menyebut orang Tibet mampu tinggal di daerah dengan kondisi ekstrem itu karena memiliki varian gen langka yang diwarisi dari manusia purba yang telah punah.

Studi yang dimuat di jurnal Nature, 2 Juli 2014, menyatakan orang Tibet punya gen istimewa yang berperan dalam proses pengangkutan oksigen dalam darah. Gen ini diduga warisan dari kelompok manusia misterius yang melakukan perkawinan dengan ras manusia modern sekitar 10 ribu tahun lalu.

"Pertukaran gen melalui perkawinan dengan spesies yang sudah punah menjadi hal penting dalam evolusi manusia," kata Rasmus Nielsen, profesor biologi dari University of California dan University of Copenhagen yang ikut melakukan studi tersebut.

Gen langka yang dikenal sebagai EPAS1 membuat orang Tibet bisa beradaptasi dengan kondisi rendah oksigen pada ketinggian 4.500 meter di atas permukaan laut seperti di daerah barat daya Cina. Sedangkan orang yang tidak punya varian gen itu akan kesulitan tinggal di sana. Mereka bisa mengalami penggumpalan darah yang memicu tekanan darah tinggi, kesulitan bernapas, serangan jantung, stroke, bayi lahir dengan berat badan di bawah normal, dan tingginya tingkat kematian bayi.

Manusia punya gen yang mengatur produksi hemoglobin--protein dalam darah yang mengangkut oksigen. Gen ini aktif ketika kadar oksigen dalam darah anjlok, sehingga mereka akan memproduksi lebih banyak hemoglobin.

Pada ketinggian di atas 4.000 meter, gen manusia biasa akan meningkatkan produksi hemoglobin dan sel darah merah sehingga menyebabkan efek samping berbahaya. Namun, untuk varian gen langka yang dimiliki orang Tibet, peningkatan produksi hemoglobin dan sel darah merah lebih sedikit, sehingga mereka terhindar dari bahaya.

Varian gen EPAS1 itu nyaris mirip dengan yang ditemukan pada Denisovan--kelompok manusia yang memiliki relasi dengan manusia purba Neanderthal. Denisovan yang juga sudah punah itu dikenali dari sisa tulang dan gigi di dalam gua di daerah Siberia. Hasil uji DNA terhadap tulang berusia 41 ribu tahun itu adalah Denisovan berbeda dengan spesies Neanderthal dan manusia modern saat ini.

Peneliti melakukan studi genetik pada 40 orang Tibet dan 40 orang Han asal Cina. Analisis statistik menunjukkan varian gen tersebut hampir dipastikan berasal dari Denisovan. Studi genetika menunjukkan hampir 90 persen orang Tibet punya gen istimewa itu. Sebagian kecil warga Han dari Cina yang punya leluhur orang Tibet juga memiliki gen serupa. Gen langka itu tidak terdeteksi pada orang lain.

REUTERS | BBC | GABRIEL WAHYU TITIYOGA