TEMPO Interaktif, Jakarta - Penyakit Huntington (HD) sangat kejam, kondisi turunan yang membawa pada kemerosotan mental dan fisik, masalah kejiwaan dan bahkan kematian. Sayangnya, tak ada pencegahan atau cara memperlambat apalagi menghentikannya. Penderita lahir membawa penyakit ini meski mereka tak memperlihatkan gejalanya sampai menjelang akhir hayat.

Dalam studi yang dipublikasikan di The Journal of Neuroscience, Stephen Ferguson dan Fabiola Ribeiro dari Robarts Research Institute, The University of Western Ontario mengidentifikasi hambatan jalur otak yang mungkin menjelaskan kenapa gejala HD perlu waktu lama untuk terlihat. Temuan ini mungkin bisa mengarahkan para peneliti pada cara baru pengobatan penyakit HD.

Gajala Huntington disebebkan oleh kematian sel pada bagian khusus di otak. Pasien yang membawa HD dilahirkan dengan versi mutasi protein huntingtin (Htt). Mutasi protein ini diduga menyebabkan efek racun.

Sejak peneliti tahu HD muncul dari satu mutasi protein, tak ada yang tahu persis apakah benar, kenapa ini tak memunculkan gejala sampai menjelang akhir hayat, atau kenapa protein ini membunuh bagian tertentu pada sel otak, meskipun Htt ditemukan disetiap sel manusia.

Ferguson and Ribeiro mengunakan modifikasi genetika pada HD tikus untuk melihat efek mutasi Htt di otak. "Kami menemukan adanya sejumlah kompensasi berlanjut di kehidupan tikus yang melindungi mereka dari perkembangan penyakit," kata Ferguson, direktur Kelompok Riset Molecular Otak di Robarts, dan professor Department Physiologi & Pharmakologi, Western Schulich School of Medicine and Dentistry. "Pada umur mereka, mereka kehilangan kompesasi dan efek perlindungan, yang dapat menjelaskan serangan terakhir oleh penyakit ini."

Ferguson menambahkan metabotropic glutamate receptors (mGluRs), bertanggungjawab untuk komunikasi antara sel otak, memiliki peran pentiing pada efek proteksi. Dengan berinteraksi dengan protein HTT yang bermutasi, mGluRs mengubah cara sinya otak pada awal tahap HD, dan menyimpan kematian sel otak. Hasilnya, mGluRs dapat menjadi target pengibatan dari HD.

HD merupakan penyakit genetik dominan, hampir setiap anak dari orang tua yang terjangkit memiliki kemungkinan sama limapuluh persen. Penelitian ini ditemukan oleh the Canadian Institutes of Health Research, terhadap potensi mutasi protein pada orang tua.

SCIENCEDAILY | PURW