TEMPO.CO, Jakarta - Tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, dilansir News Medical. Itu termasuk 22 pasang kromosom autosomal atau somatik yang umum untuk pria dan wanita. Adapun satu kromosom yang berbeda menurut jenis kelamin (kromosom seks).
Kromosom seks X dan Y. Untuk pria, kromosom X dan Y memberikan konfigurasi XY. Adapun wanita dua kromosom X, konfigurasi XX. Kromosom X salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu.
Pewarisan kromosom X
Kromosom X mengandung lebih dari 153 juta pasangan basa, bahan penyusun DNA. Kromosom X wanita mewakili hampir 5 persen dari total DNA. Adapun pria hanya memiliki satu kromosom X, mewakili sekitar 2,5 persen dari total DNA.
Pria mewarisi kromosom X yang dimiliki dari ibu. Kromosom Y dari ayah. Sedangkan wanita mewarisi satu kromosom X dari ibu dan yang lainnya dari ayah.
Ada sekitar 2.000 gen dalam kromosom X dan penelitian genetik difokuskan untuk mengidentifikasi itu. Ini dibandingkan dengan 78 gen dalam kromosom Y dari sekitar 20.000 hingga 25.000 yang ada dalam genom manusia.
Ketika gen kromosom X bermutasi menimbulkan gangguan kondisi genetik. Kelainan genetik yang timbul dari salinan kromosom X yang hilang, tambahan atau kurang disebut kelainan numerik. Contohnya termasuk sindrom Klinefelter, pria memiliki satu atau lebih salinan tambahan; Sindrom Triple X, wanita memiliki satu salinan ekstra, dan sindrom Turner wanita memiliki satu kromosom X yang normal dan satu yang hilang atau abnormal.
Sindrom yang berhubungan dengan kromosom X
Merujuk Broad Institute, contoh gangguan numerik, yaitu:
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter pria ketika satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom X. Kondisi ini ditandai perkembangan seksual yang abnormal, misalnya penurunan kadar testosteron. Mungkin juga ada beberapa perkembangan keterampilan motorik yang tertunda. Pria dengan kondisi ini berkemungkinan tidak subur.
2. Sindrom Triple X
Sindrom ini juga disebut trisomi X, kondisi ini tersebab salinan ekstra kromosom X wanita, yang berarti setiap selnya memiliki 47 kromosom. Wanita dengan trisomi X berisiko mengalami keterlambatan koordinasi motorik dan keterampilan pemrosesan kognitif. Kegagalan ovarium prematur cukup umum untuk wanita dengan trisomi X, tapi sebagian besar kesuburan normal.
3. Sindrom Turner
Kondisi ini mempengaruhi wanita dan muncul dari kromosom X yang hilang atau terstruktur secara tidak normal. Wanita dengan kondisi ini bertubuh pendek juga tidak subur. Sebagian besar sindrom Turner, wanita hanya memiliki satu salinan gen (monosomi). Tapi dalam beberapa kasus kromosom X kedua ada, namun tak teratur atau sebagian hilang.
Jika kekurangan satu kromosom akan mengalami sindromTurner. Mengutip Healthline, kondisi itu 1 dari 2.000 kelahiran bayi perempuan di Amerika Serikat.
Baca: Gejala Sindrom Turner Kurang Kromosom X dalam 3 Fase Pertumbuhan
Ikuti berita terkini dari Tempo di Google News, klik di sini.
